Jana Straková – Manažment pacientov s CVID v dospelosti ( vlastné skúsenosti )

Manažment pacientov s CVID v dospelosti ( vlastné skúsenosti )

Jana Straková
Oddelenie klinickej imunológie a alergológie UNM JLF UK a
Ambulancia klinickej imunológie a alergológie, P.L.A. s.r.o. , Martin.
Prednáška prezentovaná na podujatí : 3. Fórum imunodeficiencií, Košice, 24.-25.9.2015
Abstrakt :
Primárne protilátkové imunodeficiencie ( PID) sa môžu prvýkrát manifestovať v detstve ako
aj dospelosti, vrátane sénia. CVID je najčastejšie sa vyskytujúci PID v dospelosti. Priemerný
vek stanovenia diagnózy je 29 rokov u žien a 33 rokov u mužov. ,pričom v dospelom veku
diagnóza býva oneskorená v priemere o 10 rokov. V dospelom veku na CVID upozornia
obvykle až závažné orgánové komplikácie. U dospelých pacientov sa nezriedka stretávame
s viacerými orgánovými komplikáciami súčasne. Ochorenie komplikujú autoimunitné, granulomatózne, malígne komplikácie, najmä lymfoproliferatívne. Všetky uvedené komplikácie
skracujú dĺžku prežívania pacientov s CVID. Pre ich včasné rozpoznanie, je potrebná úzka
spolupráca klinického imunológa nielen s všeobecným praktickým lekárom , ale aj ostatnými
špecialistami z odborov: ORL, pneumológie, gastroenterológie, hematológie, reumatológie
a podobne. Liečba CVID spočíva v pravidelnej celoživotnej substitúcii chýbajúcich protilátok
(intravenóznou resp. subkutánnou formou). Dospelého pacienta s CVID treba presvedčiť , že
má vrodenú poruchu imunity, ktorú treba celoživotne liečiť. V prípade výskytu
komplikujúcich ochorení v oblasti autoimunity, treba pridať kortikosteroidy, prípadne
imunosupresíva a pod. Pre liečbu dospelých pacientov s CVID si treba získať nielen
pacienta samotného, ale aj jeho okolie- rodinu, spolupracovníkov, skupinu, príp. etnikum.
CVID je jediné ochorenie spomedzi PID, u ktorého sa môžu vyskytovať granulómy, ktoré
môžu byť lokalizované v ktoromkoľvek orgáne. Najčastejšie sa vyskytujú v pľúcach. Pri
výskyte pľúcnych granulómov pri CVID treba oddiferencovať sarkoidózu, o čom sme
upozornili v našej kazuistike. CVID sa veľmi často manifestuje v gastrointestinálnom trakte.
Častou komplikáciou CVID je tzv. sprue-like disease, ktorá sa môže prejaviť závažnou
MAS. O prípade ťažkej MAS pri nepoznanom a neliečenom CVID v gravidite pojednáva
naša druhá kazuistika. Ďalším diferenciálne- diagnostickým problémom komplikujúcim
CVID je lymfoproliferácia, ktorá môže vyústiť do malígnej lymfoproliferácie. O obtiažnej
diferenciálnej diagnostike medzi nemalígnou a malígnou lymfoproliferáciou u CVID
pojednáva naša tretia kazuistika. V diskusii autori upozorňujú na potrebu včasnej
diagnostiky CVID a potrebe lepšej spolupráce medzi jednotlivými špecialistami najmä
u dospelých pacientov. Záverom autori upozorňujú na skutočnosť, že na Slovensku ostáva
ešte mnoho pacientov s CVID nediagnostikovaných a neliečených, ktorých treba aktívne
vyhľadávať.